常见疾病基因检查有哪些,常见疾病基因检查有哪些项目

huangp1489 2025-07-26 3

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  1. 基因检测技术对诊断疾病准确率高吗?
  2. 听说协和医院有一种基因检测,可以检测出未来的疾病,是真的吗?
  3. 大家对疾病的基因检测怎么看?
  4. 疾病易感基因检测的原理是什么?

基因检测技术诊断疾病准确率高吗?

基因检测技术对诊断疾病准确率高吗?

基因检测技术对诊断疾病的准确率是需要根据不同疾病具体分析,不可一概一论。

基因检测是通过血液、体液或细胞遗传物质进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息做检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险

常见疾病基因检查有哪些,常见疾病基因检查有哪些项目
(图片来源网络,侵删)

基因检测方法大致分为三种:生化检测是通过生物化学分析,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查目标基因相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷;检测染色体数目及结构的异常,通常用来诊断胎儿的异常;DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病,如亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)等,DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

本内容由北京大学人民医院 检验科 副主任技师 王启审核

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常见疾病基因检查有哪些,常见疾病基因检查有哪些项目
(图片来源网络,侵删)

听说协和医院有一种基因检测,可以检测出未来的疾病,是真的吗?

是的,佳学基因研究表明,很多疾病的发生与有关,基因决定了疾病的发生,以及症状,预后等等。

因此可以通过佳学基因肿瘤风险或者重大疾病基因解码,科学评估疾病的发生风险,提前预防避免疾病的发生。佳学基因专注于基因检测和基因解码。因此,越早做佳学基因检测越好。

大家对疾病的基因检测怎么看?

疾病的基因检测,是通过海量检测数据的比对与分析,对某些疾病的可能发生率提出评估意见,这种“非必然性”的结论,会导致依靠基因检测对疾病进行提前预防这样一种手段,在不同人看来有不同的结果。

这就有点类似于保险这种金融产品,不同的人基于自己的认识,会有不同的意见。

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(图片来源网络,侵删)

对持肯定意见的人而言,根据基因检测提供的预测意见,未雨绸缪地去进行生活习惯的调整和预防措施的设定,比如改变饮食购买保险等等,在一旦疾病风险真的发生时能够沉着应对。

对持否定意见的人来说,因为现阶段缺乏通过基因检测和相应手段进行治疗的成功的、成熟的、大量的案例,所以,评估意见的所能起到的影响作用也就有限了。

世上原本没有路,走的人多了,也就成了路。希望随意科技手段的进步,和科学认识的提高,基因检测能为人类健康管理发挥更强更广泛的作用。

发展的眼光来看,疾病的基因检测可以很大程度上降低人类的发病,尤其对那些有遗传病史的家族,可以很好的凭借此科学技术来合理的降低后代患病概率甚至是规避患病。

安全性的角度来看,基因检测等同于把自己的一切缺完全暴露出来。

同时,大量的基因数据保管也是一个很大的安全问题,不仅仅是个人信息安全,也影响地区甚至国家的安全,数据若流入不法人手中,研究出一地区易感缺陷,后果不堪设想!

当然,事物的发展有其必然性,支持科学技术!

还是正面肯定的多。

我们现在所处时代是基因时代,一般老百姓都知道基因这个概念,也都知道基因和健康有着密切的关系。

我们知道遗传病分单基因病染色体病多基因病

单基因病如苯丙酮尿症,白化病,血友病,地中海贫血等必须通过基因检测来确诊,并可通过基因检测来进行产前基因诊断确定胎儿是否携带有疾病基因。对于一些单基因病也可通过基因检测进行发病风险预测,如氨基糖甙类药物耳聋基因检测,一旦发现有这个耳聋基因,就要禁用这类药物,否则“一针致聋”。另外一些遗传性肿瘤也可通过基因检测预测疾病发生风险,如遗传性乳腺癌如果检测发现有乳腺癌基因(BRCA1和BRCA2),发病风险会大增,就要定期去医院进行体检早期发现,或进行预防性切除以免“夜长梦多”。

染色体病可通过染色体核型分析来进行诊断,但一些微缺失和微重复,常规染色体分析是很难发现的,但通过二代基因测序分析可以发现它们。除了检测染色体微缺失和微重复,二代基因测序也可用来检测染色体数目畸变和结构畸变,如现在临床上新推出的无创产前DNA技术可以产前检测胎儿染色体数目畸变,主要是21,18和13 三体。也就是说现在可用基因检测技术来进行染色体分析。

多基因病是临床上常见的难治的复杂性疾病,如糖尿病高血压,哮踹,冠心病,强制性脊柱炎,精神分裂症癌症等。对这些疾病通常***取早期检测易感基因来进行预防。比如一个人在其生命的早期进行基因检测,如果发现有精神分裂症的易感基因,可***取措施进行预防,如多与人交流,多参加集体活动,避免重大精神***等。

此外,基因检测可以指导个性化[_a***_]。我们知道传统用药是"一病一药",即一种病所有病人都上一个剂量的药。但基因时代是基因检测基础上的“量体裁衣,因人施治”,因而可以提高药物疗效和降低毒副作用。

总之,基因检测技术已越来越被人们所熟悉,并稳步走向临床为广大医生和病患所接受。

疾病易感基因检测的原理是什么

疾病易感性是指由遗传决定的容易患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感的人具有特定的遗传特征,带有某种或某类疾病的易感基因,通过与正常人的数据配对即可得出相应的结论,从而可以预测患病的几率和风险。

首先,需要明确的是引发疾病的根本原因有三种:

(1)基因的后天突变;(2)正常基因与环境之间的相互作用;(3)遗传的基因缺陷。绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导,决定我们吸收食物,从身体中排除毒物和应对感染的效率。

其次,其原理主要是:

我们以痛风为例进行说明:当我们要研究痛风这个疾病的易感基因的时候,我们会对大量的痛风患者进行基因测序,最后通过对测序结果进行分析并进一步更正常人群的基因序列进行比对,就会发现痛风患者的某几个基因位点跟正常人是不一样的,并且这个差异具有统计学意义。此外,这样的研究在全球范围内不计其数,我们进一步参考其他科研团队成果后,就可以初步认为某几个“不一样”的位点是痛风所特有的,也就是痛风这个疾病的易感基因。

但是,实际上这也只是一个易感程度,而不是绝对的,她只表示拥有这些“不一样”位点的人痛风的几率,而不是存在就一定会得。

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