怎么样预防先天性遗传代谢疾病?
1.先天遗传代谢病,是由于维持人体正常的某种酶或者载体蛋白等基因编码出现错误而导致的疾病。先天代谢异常疾病种类繁多, 目前已知的就已达500多种
2. 这类疾病临床表现较为复杂, 在新生儿期比较容易误诊为窒息、感染等,从而耽误治疗。多在新生儿期起病, 可由饮食和应激等因素诱发, 发病急、症状进行性加重, 对中枢神经系统均有不同程度的损伤, 如果不能及时明确诊断和给予适当的治疗, 多数会在新生儿期死亡, 幸存者也会有生长发育落后、惊厥、严重的智力残疾等问题。
3. 筛检方法:***集新生儿足跟血, 保存于专用的干燥滤纸上。应用高效液相串联质谱技术进行包括11种脂肪酸代谢疾病、12种氨基酸代谢疾病和12种有机酸代谢疾病, 共35种遗传代谢性疾病的筛检。
4. 虽然目前对这类疾病中大多数尚无根治的方法, 但尽早筛查、早诊断,早干预治疗,还是可以使相当一部分患儿得到有效的控制, 减轻或抑制不良神经系统症状的发生, 甚至可以正常生活、学习和工作,在发病前期和无症状期的早期发现是决定预后的基础和关键。
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你好,感谢邀请。
针对先天性遗传类疾病的预防,我们只能说在有限的范围内排除较大的疾病,因为人类基因是很复杂的,人类到现在还未研究透彻。
先天性遗传代谢疾病是一个大群体,所包含的内容太多,并且这类疾病较复杂。
所以,可以通过优生优育,比如父母在考虑要孩子前做一个体检,查看自身是否有这方面的疾病。另外是就是在怀孕期间做好产检。做好疾病的筛查。
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先天性心脏病医好后需要如何预防?
您好,先天性心脏病患者在治好以后,尤其是手术治疗之后,一般不会出现复发的情况。但患者在平时的生活中要注意一些问题。
首先,患者在手术之后要对生活环境进行保证,不要经常性的呆在有污染的地方,要经常的呼吸新鲜空气,经常运动和锻炼身体,保持身体的正常代谢功能和身体的正常运行。
其次,在饮食上注意不要暴饮暴食,保持饮食的规律性和健康性,少食多餐,不要吸烟和饮酒,不要食用一些高脂肪的食物,肥胖者应当注意减肥,维持身体中的正常脂肪含量,注意保持正常的饮食习惯。
再就是情绪上要保持稳定,不要经常性的出现急躁的情绪,要注意对[_a***_]情绪的控制,保持稳定的心态,及时通过自我调整的方法来控制心态。
心脏病手术一般是不会复发的,在生活中尽量避免熬夜,要多注意休息,保持良好的饮食习惯,多运动。最重要的一点是要有健康的心态面对生活,对生活充满信心。
另外,预防先天性心脏病的发生,还要注意以下几个方面:
1、适龄婚育,医学已经证明35岁以上的孕妇发生胎儿畸形异常的风险明显增加,因此最好在35岁以前生育。如果无法做到这一点的话,孕妇必须要接受严格的围产期医学观察与保健;
2、准备要孩子的朋友要做好心理、生理状态的调节,避免吸烟、饮酒等,至少在孕前半年;
3、加强对孕妇的保健,特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病。孕妇应尽量避免服用药物,如果必须使用,必须在医生指导下进行;
5、孕期避免去高海拔地区旅游,因为已经发现高海拔地区的先天性心脏病发生率明显高于平原地区,可能与缺氧有关。
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