常见疾病基因检查包括哪些,常见疾病基因检查包括哪些项目

1. 肿瘤基因检测检测的什么？
2. 用于驱动基因检测的技术有哪些？
3. 基因检测与疾病会有怎样的关系呢？

肿瘤基因检测检测的什么？

肿瘤易感基因的检测仅仅是通过检测人体组织或血液并检测其中的条件来判断是否存在肿瘤易感基因。因此，原则上，肿瘤易感基因的检测能够真正满足人们提前知道肿瘤发生的需要。基因检测可以检测人体携带哪些疾病易感基因。当易感人群暴露在某些不利因素和环境中时，他们的疾病发生概率比没有疾病易感基因的人高几十到几千倍。因此，肿瘤易感基因检测不仅可以在理论和实践上达到了解肿瘤基因和提醒人们***取预防措施的功能，而且***部门也将基因检测纳入国家战略。如果有必要进行肿瘤易感基因检测，这仍然是一个很好的选择。

基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过***，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。

基因检测是运用现代分子生物学和分子遗传学检查基因的结构及其表达功能是否正常。对于肿瘤的早期诊断，肿瘤的临床分类，预后，对肿瘤高危人群的筛选指导，个体化治疗和预防都有重要的作用。

癌症是一种遗传疾病，它是由控制细胞生长和分裂方式的DNA变化引起的。这些变化是可以遗传的，但是大多数变化是在人的一生中随机发生的，可能是由于细胞分裂或暴露于破坏性DNA的致癌物所致。

了解癌症中的遗传变异可以帮助确定治疗***，尤其是靶向治疗，仅对具有特定类型突变的癌细胞有效。例如，基因检测在肺癌细胞中发现了使细胞迅速分裂的EGFR基因突变，那么这类患者就可以使用针对EGFR突变的靶向药如易瑞沙，特罗凯等。

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用于驱动基因检测的技术有哪些？

在回答这个问题时我们先来了解下什么叫驱动基因。

驱动基因是指癌症发生发展时的相关存在的重要基因，又称驱动基因。

驱动基因特性及应用：每种驱动基因致病作用是不同的。不同的癌症病人有不一样的驱动基因，当它发生驱动基因突变时，就能把癌细胞“驱动”起来引发所攻击部位器官发生癌变。如80%的不吸烟腺癌的驱动基因为表皮生长因子受体(EGFR)都是受它驱动的。因此找到驱动基因对于开展针对性的治疗有着十分重要的意义。临床上常用靶向药物进行“量体载衣”式的个性化治疗癌症病人。

临床常用的驱动基因检测技术有数十种，这里以三甲医院实验室常用的方法例举介绍如下：

1：免疫组织化学法

2：荧光原位杂交法

3：FISH检测法

4：基因测序法

5：高通量测序法

6：等位基因特异性检测法

7：液体活检检测法

总之上述的这些方法技术原理：都是通过筛查驱动基因突变和癌细胞中能编码关键蛋白的基因演变对细胞生长影响的驱动突变信号。癌基因依赖倾向使驱动基因突变成为很好的生物标志物。如肺癌患者血液中常存在无细胞ctDNA和循环肿瘤细胞。临床中常见的突变驱动基因有：表皮生长因子受体基因，突变或间变性淋巴瘤激酶以及ROSl基因重排等驱动基因。

基因检测与疾病会有怎样的关系呢？

现在是基因时代，基因已为大家所熟悉，基因检测也成为临床上经常使用的检测项目。基因检测主要是查有没有基因突变或表达水平，以帮助预测，筛查，诊断和治疗疾病。

预测：一些遗传病的发生需要基因和环境因素共同作用，两者缺一不可。如果基因检测发现有基因突变，那么某种疾病就有一定发生风险。但如果在生活中，合理规避相应的环境因素，那么患病风险就会大大降低或归零。

1，链霉素和庆大霉素等氨基糖甙类药物可导致耳聋，但先决条件是某种基因突变。如果有相应的基因突变，上述药物可致"一针致聋”。所以如果通过***血查出有基因突变的孩子，以后就要禁止使用上述药物以避免悲剧的发生。

2，遗传性肿瘤往往是因为携带有先天基因突变，其可导致肿瘤发生风险大增，如遗传性乳腺癌，遗传性非息肉病性大肠癌，遗传性胃癌和视网膜母细胞瘤等。如果***血查出有上述肿瘤的相关基因突变，就要做好预防措施以防止肿瘤发生，如定期体检以及早发现，或做预防性切除以防夜长梦多。

3，常见的复杂性疾病的易感基因检测，可以预测发生风险。如果发生风险高，就要制定健康管理措施以规避相应的环境因素来杜绝疾病发生。如糖尿病，冠心病，高血压，哮喘，消化道溃疡，精神分裂症，系统红斑狼疮，类风湿关节炎等，都可以通过检测相应的易感基因来预防疾病的发生。

筛查：主要是产前筛查胎儿[_a***_]非整倍性畸变，如21三体，18三体和13三体等。只需取孕母静脉血少许，分离DNA，基因测序和结果统计分析即可。准确率达到99%，比传统唐筛方法高很多。

诊断：一些遗传病医生只能根据临床表现进行初步诊断，但确诊必须***血做遗传基因检测，如血友病，杜氏肌营养不良症，苯丙酮尿症，地中海贫血，镰刀型细胞贫血症，神经纤维瘤，多囊肾病，视网膜母细胞瘤和耳聋等。

治疗：现在非常热的肿瘤精准靶向治疗，其前提就是基因检测，医生根据基因有无突变或表达活不活跃来制定用药方案，因人施治，提高疗效。同样，一般药物的“个性化用药”也越来越受到人们的重视，通过检测药物代谢基因或其它基因的功能状态来指导临床用药，可显著提高药物疗效和减少毒副作用。

所以说基因检测已渗透到临床的各个方面或层面，已与我们的健康息息相关。