多基因遗传常见疾病_多基因遗传病的特征有哪些

本文目录一览：

• 1、什么是多基因遗传病
• 2、遗传性疾病有什么
• 3、常见的遗传病有哪些?
• 4、多基因遗传病的种类

什么是多基因遗传病

多基因遗传病：多基因遗传病，也被称为多因子遗传病，是由多个基因的异常变异或突变导致的遗传疾病。这些基因异常可以是点突变、插入缺失、***变异等，影响到多个基因的功能或相互作用。由于多个基因的复杂性影响，多基因遗传病的表现可能是多样化的，如先天性心脏病、高血压、哮喘等。

多基因遗传病是指异常基因遍布在染色体的不同位置，这些基因与环境因素相互作用而产生的疾病。唇裂和腭裂是其中一种例子，这些缺陷可能由多个基因共同作用导致。精神分裂症也是一种多基因遗传病，患者通常表现出思维、情感和行为异常。

所谓多基因遗传病是指由两对或者是两对以上的致病基因突变，累积效应所导致的一类疾病，它不仅仅受遗传基因的控制，可能还要受到环境因素的影响，所以跟单基因病相比不同，有环境和遗传因素共同作用所导致的一类疾病。

遗传性疾病有什么

1、遗传性疾病包括但不限于囊性纤维化、唐氏综合症、亨廷顿病、镰状细胞贫血、色盲、帕金森病、遗传性乳腺癌（如BRCA1或BRCA2基因突变导致）、先天性失明或听力损失、杜氏肌营养不良、泰萨二氏症等。遗传性疾病是由基因突变或异常引起的疾病，这些异常可能在出生时就已经存在，或者在生命的某个阶段显现出来。

2、内分泌系统疾病中的遗传性尿崩症是一种罕见的遗传病，患者无法正常调节体内的水分平衡。骨骼系统疾病中的并指（趾）畸形和脊柱裂等，通常在出生时就可见。神经精神系统疾病中的遗传性小脑共济失调症和精神分裂症等，通常在儿童或青少年时期发病，表现为运动协调障碍和精神症状。

3、遗传性疾病目前已被记录和确认的种类超过四千种，这些疾病可以被分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。其中，地中海贫血是一种常见的单基因遗传病，多见于我国的两广、浙江、云南、湖南等省份，是一种常染色体隐性遗传病。

4、神经管畸形是一种神经系统遗传性疾病，主要表现为神经管闭合不全，如颅裂、脊柱裂、脑脊膜膨出及脊膜髓膨出等，临床上以脊柱裂多见。脊柱裂是指椎管背侧先天性闭合不全，完全性脊柱裂多为死胎，部分患者有隐性和显性之分。显性脊柱裂又有脊膜膨出和脊髓脊膜膨出两种。

常见的遗传病有哪些?

1、常见的遗传病主要有四大类：染色体病、单基因病、多基因病和线粒体病。 染色体病： 唐氏综合症：21号染色体多了一条，导致智力低下、先心病、白内障等畸形。 18三体综合症：18号染色体多了一条，也会引发一系列严重的健康问题。 这些疾病在孕期通常需要进行筛查。

2、常见的家族遗传病主要包括以下几类： 红绿色盲 这是一种X染色体隐性遗传病，男性患者较多，女性通常为携带者而不发病。患者无法准确区分红色和绿色。 外耳道多毛症 这也是一种Y染色体遗传病，仅限于男性发病。患者外耳道会长出过多的毛发，具有较为明显的家族遗传性。

3、常染色体显性遗传病的特点是男女发病机会相等，常见的包括先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指（趾）、神经纤维瘤和马凡氏综合征等。常染色体隐性遗传病同样男女发病机会相等，典型的疾病有地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓和先天性聋哑等。

4、单基因遗传病 - 并指 —— 常染色体显性遗传病 - 白化病 —— 常染色体隐性遗传病 - 色盲 —— 伴X染色体隐性遗传病 - 抗维生素D佝偻症 —— 伴X染色体显性遗传病 多基因遗传病 - 常见的有裂唇、无脑儿等。染色体结构异常遗传病 - 常见的有21三体综合征、猫叫综合征等。

5、常见的家族遗传病，包括血友病、肝豆状核变性、白化病、马凡综合征、先天性家族性结肠息肉、视网膜母细胞瘤、先天性肌强直或者先天性肌营养不良等。比较严重的先天性心脏病或者精神神经系统的疾病，也可能会有家族遗传性。

6、常染色体隐性遗传病中，夫妇双方均患有相同的严重遗传病，如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。这种情况下，患者后代的发病率很高，因此夫妻双方应避免生育。染色体病，如先天愚型等，患者的子女发病率超过50%。这类遗传病的遗传风险非常高，患者家庭成员应谨慎对待。

多基因遗传病的种类

1、遗传病大致可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病、线粒体基因病和体细胞遗传病五类。单基因遗传病源于突变基因，这类疾病在人群中较为常见，已知的病种有6500多种，包括显性遗传（如原发性青光眼）、隐性遗传（如先天性聋哑、高度近视、白化病）、性连锁遗传（如血友病、红绿色盲等）。

2、气道食管瘘和先天性腭裂涉及到消化和呼吸系统的发育缺陷，而先天性髋脱位影响关节稳定性，食道闭锁则影响婴儿的进食通道。马蹄内翻足是一种常见的足部畸形，原发性[_a***_]则是一种神经系统疾病，表现为反复的不自主抽搐。

3、唇裂和腭裂是其中一种例子，这些缺陷可能由多个基因共同作用导致。精神分裂症也是一种多基因遗传病，患者通常表现出思维、情感和行为异常。先天性心脏病也是多基因遗传病的一种，可能与多个基因和环境因素共同作用有关。

4、基因遗传病的种类大致可归为三类：单基因病、多基因遗传和染色体异常。单基因病又分为显性遗传、隐性遗传和性链锁遗传。显性遗传表现为父母一方携带显性基因，后代必会发病，如多指症、并指症和原发性青光眼。隐性遗传则需双亲均为致病基因携带者，孩子才会发病，常见的有先天性聋哑、高度近视和白化病。